La sequenziamento genomico di nuova generazione (NGS) sta emergendo come uno strumento chiave nella diagnosi delle malattie rare, secondo uno studio sviluppato dalla piattaforma di medicina computazionale della Fondazione Progress and Health e dal Dipartimento di Medicina Materno-Fetale, Genetica e Riproduzione dell' Ospedale Universitario Virgen del Rocío. Questo lavoro, pubblicato sul Journal of Translational Medicine, ha analizzato 6.500 persone, di cui 6.267 erano pazienti affetti da malattie rare e 233 erano familiari.
I risultati dello studio confermano la capacità delle tecniche di sequenziamento genomico di identificare varianti genetiche causali in oltre 2.000 pazienti, arrivando anche alla diagnosi genetica di 131 casi autosomici recessivi. Grazie a questi progressi sono stati effettuati più di 5.000 studi aggiuntivi, compresi i test sui portatori, la diagnosi prenatale e preimpianto, nonché trattamenti farmacologici e di terapia genica.
Sequenziamento genomico e progressi nella diagnosi
I ricercatori hanno progettato un strategia di medicina personalizzata basata sul sequenziamento NGS, combinati con strumenti bioinformatici avanzati per la corretta interpretazione dei dati genetici. Questo approccio ha dimostrato notevoli miglioramenti nei tassi diagnostici, facilitando il processo decisionale clinico e consentendo un trattamento più mirato ed efficace per ciascun paziente.
Secondo gli autori dello studio, L’integrazione dei dati clinici e genomici apre nuove prospettive nella ricerca medica, sia retrospettive che prospettiche. "Questo approccio risponde efficacemente a esigenze cliniche critiche, migliorando i risultati clinici per i pazienti. Inoltre, i nostri strumenti proprietari hanno fornito un ambiente sicuro ed efficiente per medici e genetisti, ottimizzando il processo decisionale clinico", affermano.
Riconoscimento dell'eccellenza nella gestione sanitaria
La piattaforma di medicina computazionale della Fondazione Progreso y Salud è stata riconosciuta da Novartis-IESE per la sua eccellenza operativa nella gestione sanitaria, evidenziando la sua infrastruttura dedicata alla conduzione di studi di ricerca clinica con dati medici in modo sicuro ed etico. Questo riconoscimento sottolinea l leadership della scienza pubblica andalusa nel campo del sequenziamento genomico e della sua applicazione nel miglioramento della diagnosi delle malattie rare.
Con questi progressi, l'Andalusia si posiziona all'avanguardia nella ricerca genetica, offrendo nuove opportunità per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare e consolidando il suo impegno verso la medicina di precisione e l'innovazione nella sanità pubblica.
