La secuenciación genómica de nueva generación (NGS) se perfila como una herramienta clave en el diagnóstico de enfermedades raras, según un estudio desarrollado por la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud y el Departamento de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Este trabajo, publicado en el ‘Journal of Translational Medicine’, ha analizado a 6.500 personas, de las cuales 6.267 eran pacientes afectados por enfermedades raras y 233 familiares.
Los resultados del estudio confirman la capacidad de las técnicas de secuenciación genómica para identificar variantes genéticas causales en más de 2.000 pacientes, logrando también el diagnóstico genético de 131 casos autosómicos recesivos. Gracias a estos avances, se han realizado más de 5.000 estudios adicionales, incluyendo pruebas de portadores, diagnósticos prenatales y preimplantacionales, así como tratamientos farmacológicos y de terapia génica.
Secuenciación genómica y avances en el diagnóstico
Los investigadores han diseñado una estrategia de medicina personalizada basada en la secuenciación NGS, combinada con herramientas bioinformáticas avanzadas para la correcta interpretación de los datos genéticos. Este enfoque ha demostrado mejoras significativas en la tasa de diagnóstico, facilitando la toma de decisiones clínicas y permitiendo un tratamiento más específico y eficaz para cada paciente.
Según los autores del estudio, la integración de datos clínicos y genómicos abre nuevas perspectivas en la investigación médica, tanto retrospectiva como prospectiva. «Este enfoque aborda de manera efectiva necesidades clínicas críticas, mejorando los resultados de los pacientes. Además, las herramientas de diseño propio han proporcionado un entorno seguro y eficiente para médicos y genetistas, optimizando la toma de decisiones clínicas», afirman.
Reconocimiento a la excelencia en gestión sanitaria
La Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud ha sido premiada por Novartis-IESE por su excelencia operativa en gestión sanitaria, destacando su infraestructura específica para realizar estudios de investigación clínica con datos médicos de manera segura y ética. Este reconocimiento subraya el liderazgo de la ciencia pública andaluza en el ámbito de la secuenciación genómica y su aplicación en la mejora del diagnóstico de enfermedades raras.
Con estos avances, Andalucía se posiciona en la vanguardia de la investigación genética, ofreciendo nuevas oportunidades para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, y consolidando su apuesta por la medicina de precisión y la innovación en salud pública.
